РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

В российских семьях выявили мутацию, которая приводит к синдрому Цельвегера

Ученые обнаружили ее у нескольких новорожденных детей
В российских семьях выявили мутацию, которая приводит к синдрому Цельвегера
Kjpargeter/Freepik

Ученые из Медико-генетического научного центра имени Бочкова (МГНЦ) нашли новую мутацию в гене PEX26 — она приводит к редкому наследственному заболеванию — синдрому Цельвегера, сообщает ТАСС со ссылкой на Минобрнауки России.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Синдром Цельвегера — врожденная болезнь, когда у человека нет одного из видов клеточных органелл (пероксисомы). Он проявляется дефектами миграции нейронов в мозге, челюстно-лицевым дизморфизмом, сильной гипотонией, нарушением функции печени и прочими сопутствующими симптомами.

Специалисты сделали открытие после того, как к ним обратились две семьи с тремя детьми. У всех них с первых месяцев жизни проявлялись холестаз, тяжелые нарушения функции печени, задержки развития. Благодаря генетическому анализу стало ясно, что в гене PEX26 у малышей есть ранее неизвестная мутация, которая и провоцирует развитие синдрома Цельвегера.

Обычно первый признак болезни — нарушения со стороны центральной нервной системы. У новорожденных эти симптомы распознать сложно, однако пример пациентов с новой мутацией в МГНЦ показал, что первыми проявлениями синдрома Цельвегера могут быть тяжелая печеночная дисфункция и холестаз.

По словам исследователей, новая мутация приводит к раннему циррозу печени, а неврологическая симптоматика может проявляться позже. Ученые считают, что это важно знать, так как синдром Цельвегера относится к группе заболеваний, чья симптоматика схожа с некоторыми другими формами, хотя подходы к их лечению принципиально разные.

Загрузка статьи...