Раз плюнуть: как анализ ДНК может изменить твою жизнь

Ставить эксперименты на себе — это наша работа. В этот раз на личном примере выясняем, зачем человечеству нужны ставшие очень модными и доступными ДНК-тесты.
Раз плюнуть: как анализ ДНК может изменить твою жизнь

Почему анализ ДНК стоит сделать сейчас

Для начала — потому что это наконец стало вполне доступно! Человечество начало захватывающую гонку по спирали собственного ДНК в 2006 году, когда исследовательская группа The Human Genome Project опубликовала описание последней (она же первая) человеческой хромосомы в журнале Nature. Секвенировано было 99,99% нашей ДНК. Это открытие помогло не только ученым, врачам и криминалистам, но и простому обывателю. Ведь теперь предрасположенность ко многим болезням можно определить по любому фрагменту биологического материала.

В этом же году американка Энн Воджицки смекнула, что из биологического материала можно извлекать еще более материальную выгоду, и основала компанию 23andme, которая занималась расшифровкой персональных генотипов. По удачному совпадению, ее супругом оказался основатель Google Сергей Брин, который инвестировал в стартап $3,9 млн и помог ему совершить революцию.

Для ДНК-тестов использовалась технология генотипирования на микрочипах, придуманная еще в 90-х годах и слегка усовершенствованная. Любой американец мог узнать вероятность заболевания раком, ожирения, алкоголизма или иных напастей. Россияне были лишены этого блага цивилизации из-за специфики российских законов и особых условий, указанных в лицензии 23andme.

В 2010 году несколько студентов МГУ основали в Москве собственную лабораторию, где применили собственный алгоритм данных генотипирования, ориентированный на особенности генетики россиян. Со временем лаборатория эволюционировала в Медико-генетический центр Genotek, и именно ее специалисты изучили мою наследственность для этой статьи.

По большому счету, в нашу фантастическую эпоху подвергнуть расшифровке свой генотип может и должен любой, у кого есть набор генов и функционирующий головной мозг (в социально ориентированных странах, к примеру, вроде Исландии геном расшифрован у 90 % населения). Эти данные помогают врачам разобраться в природе твоей болезни, а если ты вовремя взглянешь на свой генетический портрет, то врачи могут и не понадобиться. Ну, вы смысле, ты возьмешься за ум и не доведешь себя до клинической стадии. Genotek, по словам его пиар-консультанта Дины, уже спас двести человек на стадии диагностики генетических заболеваний. Узрев свой генетический портрет, курильщики, узнавшие о рисках рака, отказываются от табака, потенциальные «сердечники» лезут на шведскую стенку — в общем, генотипирование действует во всех смыслах отрезвляюще.

Фото 1 - Раз плюнуть: как анализ ДНК может изменить твою жизнь

Как это происходит

В основе генотипирования на микрочипах лежит исследование наиболее значимых ДНК-маркеров (точек генома) — их более 560 тысяч. (Для объяснения механики этого процесса нужно иметь степень по биологии и владеть информатикой, поэтому просто поверь на слово).

Генотипирование — не единственный, но наиболее доступный способ познать себя с точки зрения генетики. Если у тебя завалялись лишняя пара десятков тысяч долларов, есть роскошная альтернатива этой технологии — полногеномное секвенирование, с помощью которого исследуется 3 миллиарда ДНК-маркеров. Эта технология расшифровывает не только кодирующую белки часть генома (ее около 0,1%), но и межгенное пространство, о нужности которого ученые, впрочем, спорят по сей день.

Проходить ДНК-тест даже проще, чем популярные в соцсетях тесты «Какая ты рок-звезда»: плюешь в специальную пробирку и отсылаешь ее с курьером на анализ, а через несколько недель у тебя появляется личный кабинет на сайте genotek.ru, где все твои генетические риски разложены по степени актуальности. В лаборатории из пробы слюны выделяется ДНК, более 560 точек точек которого сканируется прибором HiScan Illumina. Результаты интерпретируются командой биоинформатиков и статистиков с помощью математических алгоритмов и выгружаются в личный кабинет.

Болезни кожи и подкожной клетчатки, органов пищеварения, сердечно-сосудистой системы, обмена веществ — все возможные патологии вплоть до нервных расстройств, депрессии, алкоголизма и зависимости от марихуаны высчитаны в процентах и даны в сравнении с общими показателями по популяции. Если какая-то цифра из твоего ДНК-теста превышает среднестатистическую — это повод для беспокойства.

Когда я зашел в свой личный кабинет, лидерами моего чарта оказались:

  • эндотелиальная дистрофия роговицы глаза — 8% против средних 12% по стране
  • сахарный диабет 2 типа — 4% против 2%
  • депрессия — 4% против 2%

Я сразу вспоминаю, что у отца уже имеется и дистрофия роговицы, и диабет, а на депрессию он не диагностировался. Впечатляет, не так ли?

Но тебя не оставляют наедине с этим опытом самопознания, а приглашают на прием к доктору, который проводит экскурсию по виртуальному миру твоей наследственности, пошагово разбирая все пункты ДНК-анализа. Здесь ты узнаешь два важных обстоятельства: первое — болезни делятся на моногенные и мультифакторные; второе — мультифакторных болезней можно избежать.

В переводе это означает, что моногенные заболевания (то есть предопределенные исключительно ДНК) — вроде волчанки или Паркинсона — на данном этапе развития науки практически неизлечимы. А мультифакторные зависят от многих факторов — и не в последнюю очередь от твоего образа жизни.

К счастью, большинство моих генетических рисков относится ко второй группе (да и тест и не охватывает моногенные болезни). Диабет 2-го типа развивается лишь при лишнем весе, которым я не страдаю. Депрессию можно побороть бурной половой жизнью, путешествиями и творческой самореализацией (чем я по мере сил и занимаюсь). А вот с атрофией роговицы придется повозиться — это наследственное заболевание, которое лишь недавно перешло в категорию излечимых, а еще двадцать лет назад означало прогрессирующую слепоту. Врач Елена Петровна порекомендовала через пару лет начать регулярные обследования у офтальмолога и, так сказать, приглядывать за своей роговицей. Раз в час нужно отрываться от компьютера и делать гимнастику для глаз, фокусируя и расфокусируя взгляд на какой-нибудь точке. Что касается депрессии: при ее высокой вероятности, мои суицидальные риски стремятся к нулю, зато риск алкоголизма равен среднему по стране (что, по-моему, довольно высокий показатель). Вывод: я точно не повешусь от депрессии, но и горячительные напитки в моем случае — не лучший способ с ней справляться.

Фото 2 - Раз плюнуть: как анализ ДНК может изменить твою жизнь

Геном человека не меняется в течение жизни, а вот риск мультифакторных заболеваний — величина переменная. И то, и другое содержится в моем личном кабинете в виде наглядных графиков. Соответственно, если ты наберешь, к примеру, лишние пару десятков килограммов через четыре года, то, зарегистрировав свежие данные (возраст, рост, вес) в личном кабинете, сможешь получить обновленный прогноз о риске диабета. Разумеется, речь идет лишь об измерении шансов заболеть, и тебе (точнее, мне) все равно придется делать анализы на гемоглобин, глюкозу, инсулин и прочие стандартные обследования. Но так или иначе, генотипирование помогает выявлять и предупреждать возможные болезни на протяжении всей жизни (ну, или пока в России окончательно не запретили интернет) и подобрать диеты, тренировки и оздоровительные процедуры с максимальной эффективностью.

Если сомневаешься в точности анализа, можно открыть технический отчет и проверить, какие гены проверялись и какой вариант гена (полиморфизм, ДНК-маркер) был выявлен при генотипировании. Там же ты найдешь ссылки на научные публикации, где обосновываются связи конкретных генов с конкретными болезнями.

Кстати, чтобы два раза не вставать, из все того же плевка в вечность я попросил извлечь информацию и о моем происхождении. Тест на генеалогию показал необычно высокую (3,5) долю генома неандертальца, редкую гаплогруппу E1b1b1 (роднящую меня с Челентано, Эйнштейном, Жириновским и Гитлером), а также и 18 % генов уроженца Финляндии. Вспомнив бабушку Катю, для которой карельский язык был привычнее русского, я лишний раз убедился в правдивости результатов теста и погрузился в отслеживание тысячелетних миграций своих предков из африканской глубинки, наглядно представленные на мониторе. Но это уже совсем другая история!

Комментарии

1
Сусуватари
28 августа 2017 0:55

Говорят что присутствующие в геноме гены могут быть как во включенном, так и в отключенном состоянии. Генетический тест показывает все гены или только включенные (в отношении предрасположенности к заболеваниям)?

Добавить комментарий
Показать ещё
На нашем сайте используются файлы cookie. Если вы не хотите, чтобы мы использовали cookie-файлы, вы можете изменить настройки своего браузера, или не использовать наш сайт. Продолжая пользоваться сайтом, вы даете согласие на использование ваших cookie-файлов.